女,26岁,汉族,新疆人
主诉:头晕14天,恶心、呕吐6天。
现病史:2周前无明显诱因出现头晕、站立不稳、走路时间长向右偏,无头痛、视物不清、耳呜等,未重视。于6天前出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,呈喷射样,无头痛、发热、寒战,医院,诊断“感冒”,在输液过程中患者突然出现意识不清、呼之不应,约10分钟后意识恢复。于次日行腰穿,初压mmH20,末压70mmH20,行脑脊液细胞学:外观无色透明,白细胞计数28个/mm3/、淋巴细胞95%、单核细胞3%、大淋巴细胞1%、嗜中性粒细胞1%,给予阿昔洛韦等,仍有头晕、恶心、呕吐,约2-3次/天。
既往史:既往有桥本甲状腺炎2年。
体格检查:体温:36.0℃,专科检查:无特殊。
辅助检查:外院脑脊液细胞学:外观无色透明、红细胞:0个/mm3、白细胞计数28个/mm3/、淋巴细胞95%、单核细胞3%、大淋巴细胞1%、嗜中性粒细胞1%。葡萄糖:3.65mmol/L蛋白定量:0.19氯化物:.00mmol/L;动态脑电图:1.清醒期双额区见发作性慢波;2.双额中央导散在小尖波。
入院行血常规、术前感染四项、血脂、肝肾功能、离子五项、肌酶系列、血凝全套、尿卟啉、离子六项、女性肿瘤标志物等大致正常。免疫三项+免疫五项:补体.30mg/dl;抗中性粒细胞胞浆抗体:弱阳性。自身抗体系列:1:弱阳性;颅脑MRI增强扫描未见异常强化信号。腰穿,测初压mmH20,末压50mmH20。
血抗GAD抗体IgG:+1:10、脑脊液抗GAD抗体IgG:++1:3.2。
最后诊断:
抗GAD抗体相关脑炎
甲状腺功能亢进症
桥本脑病?
胸腺退化不良
建议复查胸腺CT、血+脑脊液副肿瘤抗体系列等检查。完善全身PET/CT检查。
抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关脑炎
抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体属于神经元胞内抗体,年9月21日于广州召开的全国神经病学年会上,余年等报道国内首例抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关脑炎,临床诊断较少,临床诊断主要依靠血浆或是CSF抗GAD抗体明显升高,阳性率为90%。该类脑炎的不同于其他自身免疫性脑炎,
临床特征:
1)多见于育龄期女性,以新发难治性癫痫持续状态起病,病情进展迅猛,恢复期可出现显著认知功能减退。除此外,抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性患者;精神症状较其他自身免疫性脑炎出现较少;
2)还可以出现除脑炎之外的其他症状,包括自身免疫性糖尿病、伴有强直和阵挛的脑脊髓炎、小脑性共济失调、惊跳症、腭肌阵挛、周围神经损害等;
3)抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体的产生具有较长的潜伏期,国外报道可以在幼儿时期发生,在成年才能够检测到此抗体;发病初期往往无法检测到该抗体,另外受临床免疫治疗影响较大,临床需要在病程不同阶段,多次检测。这可能也是国内外报道此病较少的原因之一;抗GAD65抗体阳性脑炎约25%患者伴发肿瘤,多见胸腺瘤或小细胞肺癌
编辑:伊万
?:全国
GAD抗体相关的自身免疫性脑炎or副肿瘤综合征?--张海霞阎朝阳
?:脑洞
抗GAD阳性的复发性MFS--郞继荣
?:迅速进展性痴呆RPD卒中样发病的PML进行性多灶性白质脑病--刘志勤
?:有一种痴呆叫麻痹性痴呆--刘志勤
?:译文
JAMA
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Pick病语义性痴呆SD--由成金
?:西安交大一院---路易体痴呆?痴呆的鉴别诊断
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?:克雅氏病患者皮肤朊蛋白检测的临床意义--邹文泉
?:译文
JAMA
尸检
克雅氏病CJD--余求龙
?:模仿秀(mimic):同病异像,异病同像(综述)
?:指南解读
CNS瘤样炎性脱髓鞘病变TDLs诊治指南--刘建国戚晓昆
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